Para peneliti dari Duke University Medical Center telah mengidentifikasi satu variasi di dalam gen tertentu yang meningkatkan kerentanan terhadap penyakit jantung koroner dini, demikian laporan di dalam jurnal PloS Genetics, Jumat.
Dalam satu kajian sebelumnya, satu wilayah pada Chromosome 7 berkaitan dengan penyakit jantung koroner (CAD). Belum lama berselang, para peneliti itu memusatkan perhatian pada pengidentifikasian gen tersebut di wilayah itu yang memperlihatkan resiko mengenai serangan dini CAD dan mengidentifikasikannya sebagai gen "neuropeptide Y" (NPY).
NPY adalah salah satu dari protein yang paling penting dan berlimpah di dalam tubuh dan adalah "neurotransmitter" yang berkaitan dengan pengendalian nafsu makan dan perilaku memberi makan, di antara fungsi lain.
"Neurotransmitter" adalah bahan kimia yang digunakan untuk menyiar-pancarkan, memperkuat dan mengatur tanda antara syaraf dan sel lain.
Penelitian saat ini, yang dipimpin oleh Svati dan Elizabeth Hauser, menemukan bukti bagi enam variasi yang berkaitan di dalam gen NPY yang memperlihatkan bukti mengenai pengiriman dari satu generasi ke generasi lain dan hubungan di seluruh populasi pasien kemunculan dini CAD.
Para peneliti tersebut mengevaluasi 1.000 keluarga untuk mengetahui CAD dan bukti mengenai serangan jantung sesungguhnya, sebagai bagian dari studi GENECARD yang disatukan oleh Duke University Cardiology Consortium.
Satu studi independen di keluar keluarga itu menggunakan sekumpulan contoh mengenai hampir setiap orang yang memiliki teknik pencitraan medis untuk memperlihatkan bagian dalam pembuluh darah dan organ lain tubuh di Duke University sejak 2001.
Penulis lain studi itu William Kraus dan Christopher Granger mendasarkan simpanannya, yang disebut "CATHGEN", yang kini mendekati 10.000 subjek. Kegiatan non-keluarga memperlihatkan hubungan kuat antara varian genetika NPY yang berhubungan dengan penyakit jantung.
Hasil genetika tersebut bahkan lebih kuat pada pasien yang memiliki kemunculan CAD sebelum usia 37. "Kami memperlihatkan dampak kuat usia," kata Hauser, "jika seseorang memiliki varian gen NPY pada salah satu dari dua salinan (dari ibu dan ayah), maka orang itu mungkin terserang penyakit jantung dini."
"Semua pasien muda ini adalah populasi rentan tempat CAD memiliki dampak penting jangka-panjang, tapi mereka sangat sulit diidentifikasi sehingga menyulitkan untuk memulai terapi pencegahan," kata Shah.
"Semua temuan lain genetika ini mungkin membantu kita pada masa depan untuk mengidentifikasi semua pasien ini sebelum perkembangan CAD atau serangan jantung pertama mereka," ucapnya.
| < Sebelumnya | Berikutnya > |
|---|
